【本報訊】台北馬偕醫院最近診斷出一名六歲男童，罹患罕見的「GM2神經節甘脂貯積症─山德霍夫氏病」，全身癱瘓，一種難以治療的神經退化性疾病。這是台灣的首宗病例。

「GM2神經節甘脂貯積症─山德霍夫氏病(Sandhoff disease)」，是一種體細胞隱性遺傳疾病，每10至20萬新生人口中有一名患者，若父母為隱性帶因者，子女有1/4機會患病。

神經節甘脂是存在於神經細胞膜上的一種重要醣脂，但山德霍夫氏病病患因無法正常代謝，神經節甘脂便會堆積在神經細胞內，造成細胞死亡，而產生神經退化性疾病。

患者依照發病的年齡，可分為嬰兒型、青少年型與成人型。嬰兒型發病年齡約在一歲以內，症狀以視神經退化、眼球震顫、肌肉張力低下、動作失衡、癲癇、四肢攣縮為主，末期會引發全身癱瘓、植物人，大多於三歲前死亡。青少年型則易在二至六歲發病，主要以骨骼異常、自閉、語言障礙、肌肉萎縮、癲癇、痛覺異常、失禁等症狀表現，嚴重者在發病後五至十年內死亡；成人型發病時，則類似漸凍人症狀，末期會因肢體失能得倚賴輪椅代步。

目前山德霍夫氏病在臨床上尚未有治療的藥物，但在動物實驗上已有新的突破，去年(2004年)美國曾為一名患者進行臍帶血移植的治療，同時，荷蘭也為一名兒童患者進行了骨髓移植與受質減卻合併治療，皆獲初步成功；在台灣，馬偕醫院的基因治療研究中，發現合併骨髓移植與基因治療，具有數倍加乘的效果。