【本報訊】據中央社2004年11月報導，一名三十六歲的產婦日前至署立台中醫院剖腹產下一名男嬰後，才發現胎兒第十八對染色體異常，罹患「愛德華氏症」。

醫師于鎮煥說，產婦在產前只做過「母血唐氏症篩檢」，卻未做過高齡產婦最好要做的羊膜穿刺檢查，這名男嬰生下後，經檢查證實第十八對染色體異常，臨床上稱為愛德華氏症，罹患這種症狀的嬰兒通常會有心臟異常問題，存活期不超過週歲。

醫師認為，要準確診斷胎兒染色體是否正常，只能做羊膜穿刺檢查，但因這項檢查成本昂貴，目前世界上沒有一個國家能全面做這項檢查，只有高危險族群才做。所謂的高危險族群包括母血唐氏症篩檢異常、年齡三十四歲以上孕婦、前次懷孕有過染色體異常胎兒者、以前產過明顯畸形嬰兒、配偶間有染色體異常者。

他並強調，很多孕婦都有錯誤觀念，以為「母血唐氏症篩檢」就能檢查出是否有唐氏症或染色體異常，其實這項檢查只能說明唐氏症發生率的高低，要仔細檢查還是要做羊膜穿刺，才不會生下嚴重染色體異常的胎兒。