《醫療》
先天聽障5成導因於基因異常 宜早期治療

據中央社二千零三年十一月報導,先天性聽障是常見的遺傳疾病之一,台中榮民總醫院日前指出,約有千分之一嬰兒在出生時或小孩早期罹患重度聽障,其中有五成的先天性聽障者是導因於基因異常,若能在出生六個月內診斷出來並立刻加以治療,早期配戴助聽器或人工電子耳之外,語言發展明顯比六個月後才診斷的嬰兒好。

一名就讀幼稚園小班的小男童,外表看似健康,與班上小朋友能打成一片,但因發音不標準、上課不專心,學習新事物比其他小朋友慢及對老師父母的呼叫似有若無的反應,經由老師建議,請男童的父母帶到醫院找耳鼻喉科醫師檢查,發現男童的聽力有問題,此時也錯失了學習語言的先機。

造成先天性聽力障礙的基因已陸續發表,包括台中榮總研究的PDS基因,發現正常人的PDS基因沒有異常,而十名病人的PDS基因皆有突變,並發現三個不同的核酐酸突變點,有兩個是新的突變點,與國外的報告不同。目前並無有效治療或預防方法。

逸民



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